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Embora em casos raros, a hemofilia também pode ser um problema para as mulheres 

Doença relacionada à perda de sangue em hemorragias espontâneas ou causadas por ferimentos leves ou mais graves, a hemofilia se apresenta em dois tipos, o A e o B. De causa genética, é justamente por características desse âmbito que se explica a doença atingir, prioritariamente, os homens, sendo raríssima para o caso das mulheres. Infelizmente, sem cura ainda descoberta, a hemofilia pode ser alvo, entretanto, de eficazes tratamentos, e é sobre isso e muito mais que nos fala a hematologista Soraia Teixeira Romanini.

“Praticamente, apenas os indivíduos do sexo masculino sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene, mas raramente sofrem manifestações da doença.”

iSaúde  – O que é a hemofilia? Quais são os seus sintomas?

Soraia Teixeira Romanini – A hemofilia é uma doença genética rara. A maioria dos casos de hemofilia ocorre por transmissão genética. No entanto, cerca de 1/3 dos casos surge de forma espontânea, isto é, sem que exista história conhecida de hemofilia na família.

Praticamente, apenas os indivíduos do sexo masculino sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene, mas raramente sofrem manifestações da doença.

Os sinais e sintomas que habitualmente surgem numa pessoa com hemofilia dependem do nível de gravidade da doença e não do tipo de hemofilia em questão.

Em casos de hemofilia leve ou moderada (quando os níveis de fator não são criticamente baixos), os sinais e sintomas podem ser mais tardios. Por exemplo, quando a criança começa a caminhar, correr, ou apenas quando existe um ferimento grave.

Quando se trata de hemofilia grave, os sintomas surgem precoce e espontaneamente, mesmo antes de a criança começar a movimentar-se sozinha.

É importante esclarecer que uma pessoa com hemofilia não sangra em uma quantidade maior do que uma pessoa sem hemofilia, mas sangra por mais tempo.

Existem alguns sinais que são mais comuns, principalmente nos pacientes ainda não diagnosticados. São eles:

– presença frequente de sangramentos cutâneos (hematomas);

– perda de sangue excessiva quando comparado com a gravidade do ferimento, isto é, um ferimento pequeno provoca uma hemorragia grave que demora mais tempo para cessar;

– perdas de sangue espontâneas (sem causa aparente) nas articulações, por exemplo, nos joelhos, músculos ou outros tecidos, que provocam dor e dificuldade de movimentação;

– perdas de sangue frequentes e excessivas em regiões, como nariz e boca (mucosas).

iS – Há diferentes tipos de hemofilia? Qual é a diferença entre eles?

Soraia Teixeira Romanini – Existem dois tipos de hemofilia, consoante o fator de coagulação que está ausente ou diminuído: hemofilia tipo A, quando existe ausência ou diminuição de fator VIII, e hemofilia tipo B, quando existe ausência ou diminuição do fator IX.

iS – Mulheres estão livres da hemofilia? 

Soraia Teixeira Romanini – As mulheres não estão livres, apesar de a presença da doença nelas ser mais rara do que nos homens. Como o gene da hemofilia se associa ao cromossomo X, geralmente, as mulheres que herdam o cromossomo da doença apresentam 50% do fator, e são designadas como portadoras. Raramente, entretanto, apresentam hemorragias, exceto quando seus fatores são acentuadamente diminuídos.

Em situações extremamente raras, uma mulher pode sofrer de hemofilia se o pai for hemofílico e a mãe for portadora do gene (como no caso de casamentos consanguíneos dentro de uma família que possua o gene da hemofilia). Mais raro ainda, pode ocorrer uma mutação em uma mulher apenas portadora (chamada, nesses casos, de mutação “de novo”) e ela se tornar hemofílica.

iS – Como é o tratamento? Esse problema pode ser curado?

Soraia Teixeira Romanini – É importante destacarmos que não há cura para a hemofilia. No entanto, como opção de tratamento, pode ser realizada a reposição de fatores da coagulação (fator VIII, no caso da hemofilia A, e fator IX, na hemofilia B), dessa forma, prevenindo ou cessando sangramentos já iniciados.

Nem todas as pessoas com hemofilia necessitam das mesmas quantidades de fator de coagulação. O fator que mais influencia o número de administrações é a gravidade da hemofilia. Pessoas com hemofilia grave, geralmente, recebem concentrado de fator, de forma preventiva, uma vez que é maior a probabilidade de que ocorra hemorragia. Pessoas com hemofilia de leve a moderada, por sua vez, apenas necessitam de fator de coagulação em caso de trauma ou de procedimentos cirúrgicos.

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